Premium
Cancerul mamar este cel mai întâlnit tip de cancer la femeile din România, fiind descoperit deseori în stadii avansate, din cauza lipsei unui program național de screening. Cu toate acestea, afecțiunea poate fi descoperită din timp, înainte de apariția semnelor și a simptomelor, prin investigații imagistice cum sunt mamografia și ecografia mamară. Acestea sunt esențiale și ar trebui efectuate anual de fiecare femeie, pentru că un cancer la sân diagnosticat precoce poate fi vindecat.
În anumite situații, pe lângă aceste examinări de screening, pot fi indicate și unele teste speciale, care arată riscul de a dezvolta acest tip de cancer. Astfel, pentru femeile care au în familie rude de gradul I diagnosticate cu cancer mamar sau ovarian este utilă o analiză genetică avansată, numită testare BRCA.
Acest test arată dacă persoana respectivă a moștenit anumite mutații ereditare ale genelor BRCA, anomalii care cresc riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt asociate în special cu un risc mai mare de cancer mamar și ovarian, dat pot provoca și alte afecțiuni oncologice, precum cancerul de pancreas sau, în cazul bărbaților, cancerul de prostată.
Pentru efectuarea acestui test este necesară doar o probă de salivă sau de sânge, recoltată din braț, la fel ca în cazul analizelor uzuale de sânge. Pentru testarea BRCA însă, proba de sânge trebuie să fie analizată într-un laborator de genetică performant, unde pot fi identificate cu precizie mutațiile genelor BRCA.
Este important de reținut că un rezultat pozitiv la testarea BRCA, adică identificarea unei mutații ereditare, nu înseamnă automat că pacienta va face acest cancer, doar că în cazul ei riscul este mai mare și trebuie să-și monitorizeze mai atent starea de sănătate. Rezultatele testului trebuie să fie interpretate de un medic genetician cu experiență, care să-i ofere pacientei toate informațiile și sfaturile necesare.
Pe de altă parte, chiar dacă testul BRCA a ieșit negativ, adică pacienta nu a moștenit o mutație genetică, controlul ginecologic anual și efectuarea unei mamografii sau ecografii mamare rămân în continuare esențiale. Cancerul mamar poate să apară și din alte cauze, nu doar ca urmare a unor factori genetici, prin urmare investigațiile de screening nu trebuie să fie niciodată neglijate.
Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR asigură testare BRCA prin tehnici performante, de ultimă generație, precum secvențiere NGS și analiză MLPA. În acest fel, rezultatele pot fi obținute rapid și cu mare acuratețe, interpretarea acestora urmând să fie realizată de un medic specializat în genetică medicală. Recoltarea pentru testare poate fi efectuată în cele mai bune condiții de confort și siguranță în orice clinică sau punct de lucru SANADOR.
De asemenea, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR pot fi efectuate cu succes și alte teste genetice pentru cancer, inclusiv testare BRCA pentru mutații somatice, necesară pentru prognostic și pentru recomandarea unui tratament oncologic țintit.
