Medicul Elena Neagu, medic primar genetică medicală la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii ”Nicolae Robănescu” din Bucureşti, a explicat că atrofia musculară spinală este o boală genetică şi că unul din 30-40 de indivizi este purtătorul acestei boli care nu este altceva decât un defect genetic.
”Atrofia musculară spinală este o boală genetică. Asta înseamnă că, într-o genă, din multele pe care le avem, există un defect, defect care produce un efect nedorit, boala, un efect nedorit la nivelul unor celule, care sunt neuronii din măduva spinării. Ei sunt ca o stazie intermediară între creier şi muşchi pentru a se transmite comanda de mişcare. În momentul în care există un defect în acea genă, ceea ce făcea gena, sinteza unei proteine esenţiale pentru un neuron, nu se întâmplă”, a declarat, luni seară, la Medika TV, dr. Elena Neagu – medic primar genetică medicală la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii ”Nicolae Robănescu” din Bucureşti.
Elena Neagu a precizat că neuronii motori suferă, ei nu pot transmite mai departe comanda de mişcare.
”Ei suferă, sunt degradaţi irreversibil, nu se refac, nu pot apărea de undeva să fie ca noi şi tot ceea ce înseamnă mişcare la nivelul corpului are de suferit. Mişcare însemnând locomoţie, deplasare, susţinerea posturii, însemnand respiraţie, mişcările respiratorii sunt determinate de acţiunea muşchilor, însemnand înghiţire. Deci toate acestea, mişcare, respiraţia, înghiţiere, deglutiţie, deci alimentaţie, sunt afectate şi afectează corpul în general, în totalitate”, a mai declarat dr. Elena Neagu.
Aceasta explică faptul că pacienţii diagnosticaţi cu această boală dezvoltă un intelect normal.
”De remarcat că aceşti copii se dezvoltă intelectual absolut normal. Sunt copii cu ochi vioi, prezenţi în mediu. Acest defect genetic se întâlneşte la copii care au părinţii purtători. Ambele copii ale unei gene, cea provenită de la mamă şi cea provenită de la tată, sunt defecte, părinţii doar poartă câte un defect, sunt purtător dar sănătoşi. Pot să nu existe cazuri în familie, ca semnale de alarmă. Ai senzaţia că apare de nicăieri că nu se poate să apară în familia ta aşa ceva, pentru că nu ai astfel de cazuri, pentru că aceste boli stau ascunse cumva. Şi se cunoaşte că unul din 30, unul din 40 suntem purtători a acestui defect. Când se întâlnesc doi purtători şansa, sau neşansa, este 1 la 4 să apară o sarcină cu un copil cu această boală”, a adăugat Elena Neagu.
Comentează