Cercetăorii germani dau lovitura - Au descoperit o nouă boală rară ce ar putea vindeca fibroza chistică

Oechipă de cercetători germani a descoperit o nouă boală rară cauzată de o mutație genetică ce poate sta la baza dezvoltării unor tratamente mai eficiente pentru fibroză chistică, potrivit 360medical.ro.

Fibroza chistică (numită și mucoviscidoză) este o boală ereditară, ce se manifestă prin probleme digestive și de respirație, din cauza acumulării mucusului și creșterii concentrației de sare din transpirație.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de o consistență ridicată în bronhii și în tubul digestiv (pancreas și ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, ce se pot infecta cu diferiți microbi. Din cauza secrețiilor groase se pot astupa și canalele pancreatice și biliare.

Boala este cauzată de mutații apărute la gena CFTR – care reglează funcționarea unor canale la suprafața celulelor, prin care se realizează acumularea și transferul de săruri și fluide din organism.

Un nou studiu, prezentat recent în publicația Journal of Medical Genetics, arată că cercetătorii de la universitățile din Münster și Regensburg, Germania, au descoperit o nouă boală, cauzată de defecte apărute la o altă genă, numită TMEM16A, ce reglează canale celulare.

Citește și: Avea Porche Cayenne şi BMW X5 conduse de şofer - Mărturiile auzite de judecătorii CAB înainte de verdictul definitiv în dosarul ex-colonelului SRI

Cercetătorii, coordonați de prof. Karl Kunzelmann de la Universitatea din Regensburg, au studiat efectele pierderii funcției TMEM16A și au descoperit că, la pacienții cu defecte ale genei TMEM16A, nici canalele celulare reglate de gena CFTR nu funcționează – fără însă ca acest lucru să provoace simptome precum cele cunoscute în cazul fibrozei chistice.

“Am fost uimiți să vedem că acei copii cu defect al TMEM16A nu au deloc simptome respiratorii. Pierderea funcției CFTR ca urmare a unui defect al TMEM16A nu provoacă simptomne clinice ale fibrozei chistice la acești copii”, a afirmat dr. Julien Park, de la departamentul de pediatrie de la Spitalul Universitar Münster și unul dintre autorii studiului, citat de sciencedaily.com.

Cercetătorii încearcă să determine dacă inhibarea pe cale farmaceutică a genei TMEM16A poate reduce simptomele pacienților cu fibroză chistică.

În teste realizate în laborator, cercetătorii au observat că inhibarea TMEM16A are ca efect reducerea sensibilă a secreției de mucus. Următprul pas este realizarea de studii clinice în care să fie evaluat tratamentul fibrozei chistice cu inhibitori TMEM16A.