Descoperirea momentului în lumea medicală: O mutație genetică afecteaza starea pacienților cu scleroză în plăci

Starea pacienţilor cu scleroză în plăci (scleroză multiplă) se deteriorează mai rapid atunci când aceştia au o anumită mutaţie genetică, potrivit unui studiu publicat joi în revista Nature, o descoperire ce ar putea deschide un nou domeniu de cercetare terapeutică, notează AFP.

"Dacă această mutaţie genetică provine de la ambii părinţi, ea devansează cu aproape patru ani momentul în care devine necesar un cadru", a rezumat cercetătorul şi neurologul Sergio Baranzini, de la Universitatea din California, coautor al studiului, într-un comunicat care însoţeşte publicarea acestuia, conform Agerpres.

Scleroza multiplă este o boală neurologică relativ răspândită (circa trei milioane de bolnavi în întreaga lume). Ea provoacă o dereglare imunitară care atacă o prelungire a neuronului - axonul -, ceea ce duce la tulburări motorii.

Autorii studiului din Nature - un vast consorţiu reunind cercetători din 70 de ţări - au studiat genomul a 12.000 de pacienţi pentru a identifica eventuale mutaţii genetice şi a studia măsura în care acestea sunt asociate cu viteza de progresie a bolii.

Una dintre aceste mutaţii părea în mod clar legată de o progresie mai rapidă. Ea afectează două gene, DYSF şi ZNF638: prima este implicată în reconstrucţia celulelor deteriorate, iar cea de-a doua ajută la controlarea infecţiilor virale.

De un interes deosebit este faptul că activitatea acestor două gene este concentrată în creier şi în măduva spinării. Cu toate acestea, în prezent, cercetările privind tratamentul nu se concentrează asupra acestei zone, ci mai degrabă asupra sistemului imunitar.

Or, încă nu ştim cum să vindecăm boala, nici chiar cum să o încetinim. Medicamentele actuale vizează ameliorarea anumitor simptome, însă nu sunt capabile să trateze cauza.

Descoperirea acestei mutaţii deschide, prin urmare, "o nouă pistă potenţială de tratament", axată pe creier şi măduva spinării, a precizat neuroloaga Ruth Dobson, care nu a fost implicată în studiu.

Această perspectivă este încă departe, a declarat ea pentru AFP, precizând însă că această lucrare stârneşte "un mare entuziasm" în rândul cercetătorilor specializaţi în scleroza multiplă