O echipă internațională de oameni de știință, coordonată de Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (Idibell) din Barcelona, a descoperit o nouă boală neurologică extrem de rară, provocată de o mutație „fantomă” a genei RPS6KC1, necunoscută până acum. Afecțiunea afectează substanța albă a creierului și provoacă tulburări motorii, întârzieri de dezvoltare și deficiențe cognitive, transmite miercuri agenţia EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvenţiere genomică şi aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică şi algoritmi computaţionali dezvoltaţi de echipa de la Idibell.
"Este un tip de boală care afectează substanţa albă din creier, iar aceşti pacienţi prezintă probleme de deplasare, dificultăţi cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială", a explicat pentru EFE Aurora Pujol, şefa departamentului de neurometabolism de la Idibell, potrivit Agerpres.
Echipa internaţională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutaţii la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
„Boala celor 13”: o nouă afecțiune neurologică rară
Mutaţiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va creşte probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea ştiinţifică a descoperit şi clasificat această boală.
Deşi un potenţial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecţiunii "reprezintă un pas major înainte în îmbunătăţirea diagnosticului pacienţilor cu boli rare şi oferă indicii pentru o mai bună înţelegere a funcţiei acestei gene şi a altor secvenţe genetice", a remarcat cercetătoarea.
"Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o uşurare să aibă în sfârşit un nume al bolii", deoarece plecând din acest punct "se pot conecta cu alte familii şi se pot alătura asociaţiilor de pacienţi pentru a se ajuta reciproc şi a-i sprijini şi pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă", a declarat Pujol.
Manifestări clinice comune cu sindromul Coffin-Lowry
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiaşi familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce priveşte simptomele, de la fetuşi care nu se pot dezvolta din cauza malformaţiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viaţă.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficienţe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viaţa până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) şi probleme de neurodezvoltare severe sau uşoare. Unii pacienţi pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficienţe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de ştiinţă au observat că majoritatea pacienţilor care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienţii cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutaţie la nivelul unui alt membru al aceleiaşi familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creştere, dismorfologie şi dizabilitate intelectuală de la grad uşor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare şi spitale din numeroase ţări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan şi Turcia).
Comentează