Un nou studiu realizat de cercetători de la Universitatea Cambridge a descoperit că o genă defectă, implicată în sindromul Birt-Hogg-Dubé (BHD), este mult mai frecventă decât se credea anterior. Conform cercetătorilor, până la 1 din 3.000 de persoane ar putea fi purtătoare ale genei FLCN, care este asociată cu un risc crescut de pneumotorax (plămân perforat), o afecțiune care poate duce la colaps pulmonar și dificultăți respiratorii.
În trecut, estimările sugereau că această mutație genetică afecta doar un caz din aproximativ 200.000 de persoane, dar noile descoperiri sugerează că riscul este mult mai larg răspândit. Studiul recent a evidențiat faptul că purtătorii genei FLCN pot prezenta nu doar pneumotorax, ci și alte simptome ale sindromului BHD, cum ar fi tumori cutanate benigne, chisturi pulmonare și un risc crescut de cancer renal.
Cercetătorii au utilizat date provenite din trei mari baze de date genetice, inclusiv UK Biobank și Proiectul 100.000 Genomes, pentru a analiza informațiile provenite de la peste 550.000 de persoane. Aceștia au descoperit că între 1 din 2.710 și 1 din 4.190 de indivizi poartă o variantă genetică a FLCN care le crește riscul de pneumotorax și cancer renal.
Pneumotoraxul este o afecțiune care se produce atunci când aerul se acumulează în cavitatea pleurală, determinând plămânul să se colapseze. Deși aceasta afectează frecvent tinerii înalți și slabi, în general, cazurile de pneumotorax nu sunt cauzate exclusiv de mutațiile genei FLCN. De asemenea, nu toate persoanele care poartă această genă vor dezvolta pneumotorax, iar simptomele pot varia semnificativ de la un individ la altul.
Un alt aspect interesant al studiului este riscul de cancer renal. În timp ce pacienții cu sindromul Birt-Hogg-Dubé au un risc de 32% de a dezvolta cancer renal, purtătorii genei FLCN care nu sunt diagnosticați cu sindromul au un risc mult mai scăzut, de doar 1%.
„Este important să diagnosticăm sindromul Birt-Hogg-Dubé, mai ales în cazul persoanelor care au suferit un pneumotorax, deoarece acest lucru poate ajuta la identificarea altor riscuri de sănătate, inclusiv riscul de cancer renal”, a declarat prof. dr. Stefan Marciniak, cercetător principal al studiului.
Studiul a mai arătat că riscul de a dezvolta cancer renal poate fi monitorizat prin teste anuale, având în vedere că pneumotoraxul apare adesea cu mult înaintea simptomelor de cancer. Cu toate acestea, cercetătorii au subliniat că nu toți purtătorii mutației vor avea aceleași simptome, iar cercetările viitoare vor clarifica în continuare interacțiunile dintre gena FLCN și alți factori genetici care ar putea influența dezvoltarea afecțiunilor asociate.
Prof. dr. Marciniak a adăugat: „Deși testarea genetică va identifica mai mulți purtători ai acestei mutații, studiul nostru sugerează că aceștia nu vor prezenta neapărat riscurile asociate cu sindromul Birt-Hogg-Dubé, mai ales în absența altor semne caracteristice ale afecțiunii.”
Comentează