Opt copii s-au născut în Marea Britanie prin utilizarea unei tehnici de fertilizare in vitro (FIV) în trei, metodă de pionierat necesară pentru a preveni boli mitocondriale ce se pot transmite pe cale genetică de la mamă, transmite joi DPA.
Patru băieţi şi patru fete, printre care şi doi gemeni identici, s-au născut şi se simt bine în urma tehnicii dezvoltate de o echipă de medici şi oameni de ştiinţă din Newcastle. O altă femeie este în prezent însărcinată după o procedură similară, potrivit Agerpres.
Această metodă ştiinţifică, cunoscută drept tratament prin donare mitocondrială, este concepută pentru a preveni naşterea copiilor cu boli mitocondriale grave transmise pe linie maternă. Aceste boli pot fi fatale şi deseori afectează organe precum creierul, ficatul, inima, rinichii sau ţesutul muscular.
Dintre cei opt copii născuţi, trei încă nu au împlinit 6 luni, doi au vârsta între 6 şi 12 luni, unul are vârsta între 12 şi 18 luni, unul între 18 şi 24 de luni şi primul născut prin această metodă are deja peste 2 ani.
Toţi cei opt copii sunt sănătoşi şi s-au dezvoltat normal, conform echipei de medici şi cercetători de la spitalul Newcastle upon Tyne, NHS Foundation Trust, Universitatea din Newcastle şi Centrul pentru Fertilitate din Newcastle.
Niciunul dintre cei opt copii nu prezintă semne ale unei boli mitocondriale, care afectează în medie 1 din 5000 de naşteri.
Conform oamenilor de ştiinţă, mutaţiile din ADN-ul mitocondrial ce pot declanşa afecţiuni în cazul celor opt copii sunt fie nedetectabile sau sunt prezente la niveluri la care există o probabilitate mică de a duce la îmbolnăviri. Trei dintre copii au astfel de niveluri scăzute ale mutaţiilor ADN-ului mitocondrial.
Mary Herbert, profesor de biologie reproductivă la Universitatea din Newcastle, a precizat că uşoarele mutaţii ale ADN-ului observate la trei dintre copii sunt "mult, mult sub pragul care ar provoca boli".
Principala metodă de laborator folosită de echipă, cunoscută drept transfer pronuclear (PNT), implică recoltarea unui ovul de la mama afectată, spermă de la soţul ei şi un alt ovul de la o donatoare care nu prezintă afecţiuni mitocondriale.
"Ca părinţi, nu ne-am dorit decât să-i putem oferi copilului nostru un început de viaţă sănătos", a declarat mama unuia dintre copiii născuţi prin donare de mitocondrii.
"Fertilizarea in vitro prin donare de mitocondrii a făcut acest lucru posibil. După ani de incertitudini, acest tratament ne-a dat speranţă şi apoi ne-a dat un copil. Acum ne uităm la aceşti copii, plini de viaţă şi de oportunităţi şi suntem copleşiţi de recunoştinţă. Ştiinţa ne-a dat o şansă", a mai susţinut ea.
"Acum suntem părinţii mândri ai unui băieţel sănătos, un adevărat succes al înlocuirii mitocondriale. Această reuşită a risipit un nor greu al fricii care plana cândva deasupra noastră", a declarat o altă mamă.
"Bolile mitocondriale pot avea un impact devastator asupra familiilor. Ştirea de azi oferă noi speranţe pentru numeroase femei care riscă să transmită aceste afecţiuni şi care acum au şansa de a avea copii care să crească sănătoşi", a declarat şi profesorul Doug Turnbull, de la Universitatea din Newcastle şi membru al echipei de cercetători.
În toate cazurile, echipa de la Newcastle a folosit tehnica PNT după ce ovulul a fost fertilizat. Pentru aceasta, oamenii de ştiinţă au transplantat genomul nuclear (care conţine toate genele esenţiale pentru caracteristicile unei persoane, cum ar fi culoarea părului, înălţimea etc) din ovulul care poartă mutaţia ADN-ului mitocondrial într-un ovul donat de o femeie neafectată căreia i s-a îndepărtat genomul nuclear.
Datorită procedurii, copilul rezultat moşteneşte ADN-ul nuclear al părinţilor săi, dar ADN-ul mitocondrial este moştenit în principal de la
ovulul donat.
Progresul ştiinţific în acest domeniu a determinat legislativul britanic să modifice legea în 2015 pentru a permite tratamentul prin donare mitocondrială.
Doi ani mai târziu, clinica din Newcastle a devenit primul şi singurul centru naţional autorizat să îl efectueze, primele cazuri fiind aprobate
în 2018. Aprobarea este acordată de la caz la caz de către Autoritatea pentru Fertilizare şi Embriologie Umană (HFEA) din Marea Britanie.
Informaţiile privind cele opt naşteri, publicate în New England Journal of Medicine, arată că toţi copiii se dezvoltă normal.
La vârsta de 18 luni se efectuează teste în domenii precum motricitatea, dezvoltarea cognitivă şi socială şi abilităţile lingvistice pentru a verifica dacă bebeluşii ating etape importante de dezvoltare.
Cercetătorii vor verifica, de asemenea, copiii şi la vârsta de cinci ani.
Profesorul Bobby McFarland, directorul Serviciului NHS de Înaltă Specializare pentru Tulburări Mitocondriale Rare de la Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, a declarat că este încrezător că aceşti copii vor continua să se dezvolte normal.
"Dacă nu observăm semne subtile ale unor probleme la cinci ani, atunci suntem foarte siguri că nu va mai fi vreo problemă", a precizat el.
"Acum zece ani Marea Britanie a devenit prima ţară din lume care a autorizat tratamentul de donare mitocondrială pentru a evita transmiterea acestor afecţiuni la copii. Pentru prima dată, familiile cu boli mitocondriale severe moştenite au posibilitatea de a avea un copil sănătos. Deşi este încă la început, este o veste minunată că tratamentul de donare mitocondrială a dus la naşterea a opt copii. Doar persoanele care prezintă un risc foarte ridicat de a transmite o boală mitocondrială gravă copiilor lor sunt eligibile pentru acest tratament în Marea Britanie, iar fiecare cerere de tratament de donare mitocondrială este evaluată individual în conformitate cu legea", a declarat şi Peter Thompson, director executiv al HFEA
Profesorul Dagan Wells, de la Universitatea din Oxford, a declarat că studiul a arătat că metodele stabilite pentru evitarea bolilor ADN-ului mitocondrial, cum ar fi testarea genetică preimplantaţională, funcţionează bine şi pot fi folosite în cazul majorităţii femeilor cu risc de a avea un copil afectat.
"O minoritate de paciente nu pot produce embrioni fără boală mitocondrială, iar pentru aceste femei studiul oferă speranţa că ar putea avea copii sănătoşi în viitor", a adăugat el.
Comentează