Prima terapie care utilizează editarea genetică va fi oferită pe NHS, reprezentând o "descoperire revoluționară" pentru pacienți. Aceasta va fi utilizată ca un posibil remediu pentru boala de sânge beta talasemie, scrie bbc.com.
Celulele stem care produc sânge vor fi extrase, reprogramate pentru a corecta afecțiunea și returnate corpului pacientului. Astfel, aceștia nu ar mai avea nevoie de transfuzii de sânge, la fiecare trei-cinci săptămâni, pe viață.
Persoanele care suferă de beta talasemie se luptă să producă suficientă hemoglobină, proteina din globulele roșii care transportă oxigenul în organism. Este o boală genetică care se transmite de la o familie la alta și este cauzată de defecte în instrucțiunile organismului de producere a hemoglobinei. Aceasta îi poate face pe oameni să fie foarte obosiți, slabi și fără suflare și, de asemenea, reduce speranța de viață.
Kirthana Balachandran, în vârstă de 21 de ani, a fost diagnosticată când avea doar trei luni și suferă de dureri musculare și dureri de spate și poate avea palpitații atunci când urcă o pantă.
"Ideea de a depinde de transfuzii pentru tot restul vieții mele este descurajantă, îmi fac constant griji pentru viitor", spune ea. Ideea editării genetice este că trebuie să o faci o singură dată.
Cum funcționează editarea genetică
Ea se bazează pe un instrument numit Crispr, care a câștigat Premiul Nobel pentru Chimie în 2020. Acesta este, în esență, un navigator conectat la o pereche de foarfece - o parte vizează secțiunea corectă de ADN, iar cealaltă efectuează editarea.
Ați putea crede că această tehnologie este utilizată pentru a repara defectul genetic, dar de fapt este mai drăguță decât atât. În schimb, se bazează pe faptul că organismul dumneavoastră produce diferite tipuri de hemoglobină înainte și după naștere.
Când suntem încă în uter, corpul nostru folosește "hemoglobina fetală" pentru a extrage oxigenul din fluxul sanguin al mamei. Odată ce ne naștem, un comutator genetic este activat și începem să producem "hemoglobină adultă".
În mod esențial, doar forma adultă de hemoglobină este afectată de beta talasemie. Prin urmare, terapia dezactivează comutatorul - denumit BCL11A - astfel încât organismul adult începe să producă din nou hemoglobină fetală.
Pentru a face acest lucru, sunt recoltate celulele stem care produc celulele roșii din măduva osoasă spongioasă. Aceste celule sunt trimise în laborator, unde este localizat comutatorul genetic.
Următoarea etapă este neplăcută. Este nevoie de o cură de chimioterapie pentru a distruge celulele stem vechi care produceau hemoglobină stricată, înainte de a putea fi introduse cele noi.
Abdul-Qadeer Akhtar, în vârstă de 28 de ani și din Hemel Hempstead, a luat parte la studii clinice în 2020. El a declarat că tratamentul a fost "provocator" și "dur", dar de când l-a urmat, a fost "mai sănătos și mai activ". "M-am apucat chiar și de box, pot călători mai liber acum, ceea ce este fantastic, sunt dornic să îmbrățișez viața la maxim".
Datele arată că din 52 de pacienți care au primit tratamentul, 49 nu au avut nevoie de o altă transfuzie de sânge timp de cel puțin un an de monitorizare. Abordarea este atât de nouă încât efectele pe termen lung sunt încă necunoscute.
Kirthana spune: "Cu terapia genică, aș putea să mă vindec și să nu mai fiu nevoită să fac transfuzii la trei săptămâni. "Ar fi un tratament care mi-ar schimba viața."
Un preț de 1,6 milioane de lire sterline?
National Institute of Health and Care Excellence, organismul de supraveghere a medicamentelor, a aprobat terapia după ce a evaluat costurile și beneficiile a ceea ce el numește un "tratament potențial".
A fost încheiat un acord care înseamnă că NHS England plătește mai puțin decât prețul oficial de 1,6 milioane de lire sterline pe pacient. Se estimează că 460 de persoane cu vârsta de peste 12 ani ar fi eligibile dacă ar dori terapia, iar aceasta va fi oferită în șapte centre specializate "în câteva săptămâni".
Amanda Pritchard, directorul executiv al NHS, a declarat: "Acesta este un moment istoric pentru persoanele care trăiesc cu beta talasemie, cu un tratament potențial pentru cei care se confruntă cu această tulburare debilitantă, acum disponibil pe NHS."
Beta talasemia afectează în principal persoanele cu origini mediteraneene, sud-asiatice, sud-est asiatice și din Orientul Mijlociu. Anterior, singura alternativă la transfuziile de sânge era transplantul de celule stem, dar acesta era rar deoarece necesita o potrivire foarte strânsă a țesutului de la un donator.
Casgevy, dezvoltat de compania Vertex, este prima terapie aprobată care utilizează tehnologia Crispr.
Romaine Maharaj, director executiv al UK Thalassaemia Society, a declarat că "ne aflăm în pragul unei descoperiri revoluționare" și că "este un semn de speranță". Negocierile sunt încă în curs de desfășurare pentru a vedea dacă aceeași terapie poate fi utilizată pe NHS pentru o altă boală genetică care afectează hemoglobina - anemia falciformă.
Comentează