Pentru cuplurile care ajung să apeleze la fertilizarea in vitro, drumul către un copil este adesea lung, încărcat emoțional și costisitor. Fiecare etapă este analizată cu atenție: probabilitatea de reușită, riscurile medicale, timpul pierdut sau câștigat și impactul financiar. În acest context delicat, testarea genetică a embrionilor devine tot mai frecvent o opțiune discutată în clinicile de infertilitate.
Ce presupune însă această procedură? Când este cu adevărat indicată? Poate afecta embrionii? Și, mai ales, este un pas care chiar face diferența?
Dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate, explică pe larg rolul și limitele acestei tehnologii moderne.
Ce este testarea genetică a embrionilor
Testarea genetică a embrionilor, cunoscută în termeni medicali ca PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy), reprezintă analiza materialului genetic al embrionilor obținuți prin fertilizare in vitro, înainte ca aceștia să fie transferați în uter.
Scopul principal este identificarea embrionilor cu un număr normal de cromozomi, deoarece aceștia au cele mai mari șanse de implantare și de a duce la o sarcină sănătoasă. Astfel, selecția nu se mai face exclusiv pe baza aspectului embrionilor la microscop, ci și pe criterii genetice.
Testarea are loc în ziua a cincea sau a șasea de dezvoltare, când embrionul se află în stadiul de blastocist. Sunt recoltate câteva celule din trofectoderm, partea care va forma ulterior placenta, nu fătul propriu-zis. Procedura este precisă și, atunci când este realizată în laboratoare cu experiență, nu influențează negativ dezvoltarea embrionului. După recoltare, embrionii sunt congelați până la obținerea rezultatelor, urmând ca doar cei sănătoși genetic să fie transferați, conform Medicool.
Când este recomandată această analiză
Testarea PGT-A nu este necesară în toate cazurile de FIV, însă devine extrem de utilă în anumite situații. Unul dintre cele mai importante criterii este vârsta maternă. După 40 de ani, riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale crește semnificativ, atât la nivelul ovocitelor, cât și al embrionilor.
În aceste condiții, testarea genetică ajută la evitarea transferului unor embrioni care nu se vor implanta, care pot duce la pierderi de sarcină sau la afecțiuni genetice grave, precum sindromul Down.
PGT-A este recomandată și în cazurile de eșec repetat de implantare, avorturi spontane recurente, istoric familial de boli genetice sau atunci când, în urma procedurii FIV, rezultă un număr mic de embrioni.
Ce informații oferă testarea și cât de sigură este
Analiza PGT-A indică dacă un embrion are setul complet de 46 de cromozomi sau dacă există modificări numerice, cromozomi în plus sau lipsă. Testarea nu are rolul de a „alege” trăsături și nu oferă informații despre caracteristici precum inteligența sau aspectul fizic.
De asemenea, sexul embrionului nu este comunicat, decât în condiții strict reglementate; în România, acest lucru nu este permis prin lege (în România nu este legal acest lucru).
Acuratețea testului este foarte ridicată, situându-se în jur de 98–99%. Deși nu este un test absolut, în majoritatea cazurilor contribuie decisiv la creșterea șanselor de reușită a unei proceduri FIV.
Beneficiile pentru femeile de peste 40 de ani
Pentru această categorie de vârstă, testarea genetică poate însemna un avantaj major. În primul rând, reduce riscul de transfer al unui embrion cu probleme cromozomiale, ceea ce se traduce prin mai puține eșecuri de implantare și mai puține pierderi de sarcină.
În al doilea rând, scade riscul nașterii unui copil cu anomalii genetice și ajută la utilizarea mai eficientă a timpului. La aceste vârste, fiecare ciclu FIV contează, iar repetarea procedurilor cu șanse reduse poate fi extrem de frustrantă și costisitoare.
Nu în ultimul rând, testarea oferă un plus de siguranță emoțională: sentimentul că au fost făcute toate demersurile posibile pentru a obține o sarcină sănătoasă.
Există limite sau riscuri?
Deși beneficiile sunt importante, este esențial de subliniat că PGT-A nu garantează obținerea unei sarcini. Chiar și embrionii sănătoși genetic pot să nu se implanteze. Există și situații în care, în urma testării, niciun embrion nu este viabil din punct de vedere genetic, un moment extrem de dificil pentru pacienți.
Un alt aspect este costul procedurii și accesul la tehnologie. Nu toate clinicile dispun de laboratoare specializate, iar pentru unele cupluri analiza suplimentară poate fi greu de susținut financiar.
O decizie informată, nu o promisiune
Testarea genetică a embrionilor nu înseamnă alegerea unui „copil perfect”, ci oferirea celui mai bun start posibil unei viitoare sarcini. Rolul medicului este de a evalua fiecare caz în parte, de a explica beneficiile și limitele și de a construi, împreună cu pacienții, strategia optimă.
Pentru unele femei, mai ales pentru cele de peste 40 de ani, această testare poate face diferența dintre ani de încercări eșuate și o sarcină dusă la termen. Într-un proces care consumă resurse emoționale și financiare considerabile, selecția unui embrion viabil genetic poate fi un pas decisiv către reușită.
Comentează