O echipă internațională de cercetători a descoperit un tip extrem de rar de diabet la bebeluși, după identificarea unei gene esențiale pentru funcționarea celulelor care produc insulină. Descoperirea contribuie la înțelegerea cauzelor genetice ale diabetului neonatal și oferă date importante despre etapele timpurii ale producerii insulinei, scrie news.ro.
Studiul, coordonat de Universitatea din Exeter, a identificat o formă de diabet neonatal determinată genetic, asociată cu modificări ale genei TMEM167A.
Diabet care apare în primele luni de viață
Diabetul neonatal poate apărea în primele șase luni de viață, iar în peste 85% dintre cazuri are cauze genetice. În cercetarea actuală au fost analizați șase copii cu diabet apărut foarte devreme, care prezentau și afecțiuni neurologice precum epilepsia și microcefalia. Toți aveau modificări ale aceleiași gene – TMEM167A.
Pentru a înțelege rolul genei, cercetătorii de la Université Libre de Bruxelles au folosit celule stem transformate în celule beta pancreatice, responsabile de producția de insulină, și tehnici de editare genetică tip CRISPR.
Ce au arătat experimentările în laborator
Rezultatele au arătat că, atunci când funcția genei TMEM167A este afectată:
celulele producătoare de insulină nu mai funcționează corect
apare un răspuns de stres celular
celulele ajung, în final, să moară
Gena este esențială nu doar pentru celulele beta pancreatice, ci și pentru neuroni, în timp ce alte tipuri de celule par a depinde mai puțin de aceasta.
Posibile direcții pentru viitoare tratamente
Cercetătorii subliniază că identificarea mutațiilor ADN care duc la diabet la sugari oferă o oportunitate valoroasă pentru:
descoperirea genelor implicate în producerea și secreția insulinei
înțelegerea formelor rare de diabet
dezvoltarea unor modele de testare pentru potențiale tratamente
Utilizarea celulelor stem pentru generarea de celule producătoare de insulină permite studierea disfuncțiilor celulare atât în diabetul neonatal, cât și în alte tipuri de diabet.
Descoperirea ar putea contribui la dezvoltarea unor terapii țintite, într-un moment în care diabetul afectează aproape 589 de milioane de persoane la nivel mondial.
Comentează