O nouă cercetare desfăşurată de oamenii de ştiinţă americani de la UCLA Health a constatat că anumite gene pot fi legate de traiectoria de recuperare a supravieţuitorilor unui accident vascular cerebral (AVC), oferind medicilor informaţii utile pentru dezvoltarea unor terapii specifice, conform news.ro.
Publicate în revista Stroke în această lună, constatările fac parte dintr-un studiu care a încercat să afle dacă genele ar putea estima prognosticul după un AVC.
Dr. Steven C. Cramer, autorul principal al studiului şi profesor de neurologie la UCLA (Universitatea California Los Angeles), a declarat că, deşi există unii predictori pe care medicii îi pot folosi pentru a anticipa recuperarea după un AVC, cum ar fi vârsta unui pacient sau starea sa de sănătate iniţială, aceştia reflectă doar o parte din ceea ce se întâmplă în cazul acestor pacienţi.
„În imaginea de ansamblu, problema cu care ne confruntăm este că, atunci când cineva suferă un AVC, este greu de anticipat un prognostic”, explică dr. Cramer într-un comunicat. „Pacienţii vor să aibă o idee despre starea lor şi ce tratamente sunt disponibile pentru ei”.
Pentru a face acest lucru, echipa a măsurat diferenţele într-un grup de gene candidate, examinând mai mult de 700 de pacienţi înscrişi pe întreg teritoriul Stastelor Unite. În plus, cercetătorii au efectuat evaluări comportamentale detaliate ale sănătăţii cognitive a participanţilor, a depresiei, simptomelor PTSD şi altor deficite timp de un an după un AVC.
Sănătate comportamentală
Studiul a descoperit asocieri semnificative între anumite gene şi aceste rezultate de sănătate comportamentală.
Varianta genei rs6265 a fost asociată cu o cogniţie mai slabă. Această variantă genetică este legată de factorul neurotrofic derivat din creier (BDNF), care este cel mai frecvent factor de creştere din creier şi este puternic asociat cu învăţarea. Se estimează că aproximativ 20-30% dintre oameni au această variantă genetică, care încetineşte eliberarea de BDNF.
„Creierul produce BDNF atunci când învăţăm lucruri noi”, explică dr. Cramer. „Persoanele care au această variantă genetică aveau o stare cognitivă mai slabă la un an după un AVC”.
Factorii de mediu, cum ar fi factorii de stres, au jucat, de asemenea, un rol în expresia genetică în rândul pacienţilor cu AVC. Pacienţii cu variantele genetice rs4291 şi rs324420 prezentau un risc mai mare de a dezvolta simptome mai severe de depresie şi PTSD după un an de la AVC.
„Cu cât au raportat mai mult stres, cu atât mai mult varianta genetică a fost asociată cu rezultate mai slabe”, a precizat dr. Cramer.
O altă variantă, rs4680, a fost legată de simptome mai scăzute de depresie şi PTSD.
Opțiuni de tratament
Deşi rezultatele necesită validare, dr. Cramer spune că aceste informaţii ar putea ajuta medicii şi alţi profesionişti din domeniul sănătăţii să adapteze opţiunile de tratament pentru pacienţi pe baza unui simplu test genetic.
„Dacă aceste descoperiri sunt validate ca fiind exacte, am putea să ne uităm la un pacient în ziua în care are un AVC şi să estimăm cine are un risc mai mare pentru un rezultat mai slab în ceea ce priveşte funcţia cognitivă peste un an”, a explicat dr. Cramer. „Poate că aceşti pacienţi sunt cei care au nevoie de reabilitare cognitivă suplimentară sau poate că într-o zi vom avea un medicament care vizează anumiţi receptori genetici. Ideea este că am putea împărţi pacienţii în grupuri diferite şi să folosim aceste cunoştinţe nu doar pentru predicţie, ci sperăm că într-o zi pentru un tratament mai bun, individualizat”, a concluzionat medicul.
Comentează