Obezitatea afectează milioane de persoane din întreaga lume şi, cu toate că este determinată în mare măsură de stilul de viaţă, se cunoaşte că aproximativ 20 de gene se află în spatele acestei boli. Pe lângă ele, oamenii de ştiinţă au identificat acum alte 13 gene asociate cu obezitatea, transmite joi agenţia EFE.
Dintre aceste 13 gene, opt fuseseră descoperite în studii anterioare recente, iar cinci au fost identificate pentru prima dată.
În plus, oamenii de ştiinţă au analizat modul în care aceste 13 gene influenţează bolile asociate obezităţii (comorbidităţi), cum ar fi diabetul de tip 2, insuficienţa cardiacă şi osteoartrita.
Detaliile studiului, realizat de cercetători de la Universitatea de Stat din Pennsylvania (Penn State) din Statele Unite pe 850.000 de persoane cu strămoşi de pe toate cele şase continente, au fost publicate joi în revista ştiinţifică Nature Communications.
În ultimii ani, unele studii genetice au contribuit la identificarea a aproximativ 20 de gene care cresc probabilitatea ca o persoană să dezvolte obezitate, însă majoritatea acestor cercetări s-au bazat pe un număr restrâns de subiecţi, în principal de origine europeană. "Obezitatea afectează milioane (de oameni), dar majoritatea studiilor s-au concentrat doar pe câţiva". De fapt, "acestea s-au bazat în principal pe populaţii de origine europeană (...) ratând oportunităţi de a descoperi gene suplimentare, ale căror mutaţii ar putea fi mai răspândite în cazul altor origini", a explicat Deepro Banerjee, student la genomică la Penn State şi autor principal al studiului.
Cercetarea oferă perspective asupra fundamentelor genetice ale obezităţii la nivel mondial, informaţii ce ar putea ghida demersurile din domeniul medicinei de precizie prin dezvăluirea genelor cheie care ar putea fi omise în studiile realizate pe o singură populaţie. "Studiile bazate pe o singură populaţie ne pot face să trecem cu vederea gene importante care sunt comune în rândul populaţiilor, dar care pot să nu atingă semnificaţie statistică în niciuna dintre acestea, chiar dacă sunt importante din punct de vedere clinic la acea populaţie", a explicat Santhosh Girirajan, şeful Departamentului de biochimie şi biologie moleculară de la Penn State şi coautor al articolului.
În ultimii ani, extinderea bazelor de date prin introducerea mai multor persoane cu alte origini, din întreaga lume, contribuie la atenuarea acestei diferenţe, "însă avem nevoie de mai multe date de la populaţii non-europene", a subliniat cercetătorul.
Pentru acest studiu, cercetătorii au utilizat date de la aproximativ 450.000 de adulţi din UK Biobank, o bază de date cu informaţii genetice şi despre starea fizică de la persoane în mare parte sănătoase din Regatul Unit, dar şi de la aproape 385.000 de adulţi din programul de cercetare "All of Us" al Institutului Naţional de Sănătate din SUA, a cărui cohortă reflectă diversitatea ancestrală a ţării. Cele şase origini continentale incluse au fost cele africane, americane, est-asiatice, europene, din Orientul Mijlociu şi sud-asiatice.
"Chiar şi în cazul cohortelor foarte mari, variantele rare şi dăunătoare pot fi dificil de găsit, cu excepţia cazului în care analizăm populaţii diverse", a subliniat Banerjee.
"UK Biobank este compusă în mare parte din europeni, cu doar aproximativ 20.000 de non-europeni în eşantionul nostru de studiu. Prin combinarea UK Biobank din Marea Britanie cu 'All of Us', care a contribuit cu aproximativ 167.000 de non-europeni, am reuşit să evaluăm impactul asupra indicelui de masă corporală (IMC) - o măsură utilizată ca indicator al obezităţii - al genelor cu variante rare (...), independent, în fiecare dintre cele şase populaţii ancestrale", a explicat cercetătorul.
Echipa a descoperit 13 gene cu o asociere statistic semnificativă cu IMC în cadrul grupului european, care s-a repetat şi în cazul persoanelor non-europene.
Dintre aceste gene, opt fuseseră deja asociate cu obezitatea, inclusiv gene binecunoscute, cum ar fi MC4R şi BSN.
În plus, echipa a descoperit că alte cinci gene (YLPM1, RIF1, GIGYF1, SLC5A3 şi GRM7), care nu fuseseră asociate anterior cu obezitatea, contribuind la o creştere de aproximativ trei ori a riscului de obezitate severă, un impact similar cu cel al MC4R şi BSN.
Şi, la fel ca în cazul genelor asociate anterior cu obezitatea, aceste gene nou identificate sunt exprimate în creier şi în ţesutul adipos (grăsime).
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că mai multe dintre aceste gene contribuie la alte afecţiuni legate de obezitate, inclusiv diabet de tip 2, hipertensiune arterială şi boli de inimă.
În cazul unui subgrup de persoane ale căror înregistrări în biobancă includeau date legate de proteinele plasmatice, echipa a identificat, de asemenea, modificări ale proteinelor circulante asociate cu genele obezităţii identificate.
Aceste modificări indică posibile ţinte farmacologice şi biomarkeri care ar putea ghida tratamentele viitoare şi ar putea ajuta la monitorizarea răspunsului la tratament, au notat cercetătorii.
Comentează